CIPA

congenital intensivity to pain and anhidrosis

(Anhidrosis ist eine fehlende Schweisssekretion,die zu Thermoregulationsstörungen führen kann-im schlimmsten Fall zu Hitzschlag)

Die hereditäre(=vererbte) sensorische und autonome Neuropathie Typ IV-wurde 1963 erstmals beschrieben.Die sehr seltene (>100 dokumentierte Fälle),vererbbare Erkrankung zeigt bereits bei der Geburt eine Störung des Schmerz- und Temperatursinnes sowie eine Anhidrose.Dadurch kommt leicht zu Verletzungen und Verbrennungen,auch selbstverletzendes Verhalten wurde beschrieben.
Der Vererbungsgang ist heterogen(von Heterogenie spricht man,wenn die Vererbung einer Erkrankung nicht von einem bestimmten Chromosom abhängig ist,sondern die krank machenden Allele auf verschiedenen Chromosomen lokalisiert sein können.
http://de.wikipedia.org/wiki/Genotyp)

Die Erforschung dieser Erkrankung ist von grossem wissenschaftlichen Interesse,da sich aus diesem Gendefekt eine Beteiligung des NTRK1-Rezeptors bei der Entwicklung und Funktion von Schmerzwahrnehmung und Schweissregulation ableiten lässt.

Dank für diesen Beitrag an Dr.House!



http://de.wikipedia.org/wiki/Heredit%C3%A4re_sensorische_und_autonome_Neuropathie_Typ_IV

Quid pro quo

Geburtstag ! Simon ist 1 Woche alt !

Simons Tagebuch:Haha-in einer Woche:


entweder ich bin so schnell gewachsen-oder die haben sich vermessen!

Stand von heute:

stolze 55 cm und bereits 4kg!

Dafür sind Mama und Papa fix und fertig-aber sehr stolz!

..Tante Claudie wechselt mir brav die Windeln,aber einmal konnte ich sie schon austricksen-da durfte sie mich dann gleich komplett neu einkleiden....hihi!

Mein Papa kommt mich 2x täglich schaukeln-das werde ich mir für später merken!

Ganz versteht mich Papa noch nicht,aber ich kapier auch oft nicht,was er sagt.

Meine Lieblingsbeschäftigung ist zur Zeit: schlafen,an Mami´s Busen nuckeln,schlafen,Kunststücke beim Wickeln zeigen,an Mami´s....... schlafen,....

Ich freue mich schon sehr auf meine grosse Schwester Hanna!