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congenital intensivity to pain and anhidrosis

(Anhidrosis ist eine fehlende Schweisssekretion,die zu Thermoregulationsstörungen führen kann-im schlimmsten Fall zu Hitzschlag)

Die hereditäre(=vererbte) sensorische und autonome Neuropathie Typ IV-wurde 1963 erstmals beschrieben.Die sehr seltene (>100 dokumentierte Fälle),vererbbare Erkrankung zeigt bereits bei der Geburt eine Störung des Schmerz- und Temperatursinnes sowie eine Anhidrose.Dadurch kommt leicht zu Verletzungen und Verbrennungen,auch selbstverletzendes Verhalten wurde beschrieben.
Der Vererbungsgang ist heterogen(von Heterogenie spricht man,wenn die Vererbung einer Erkrankung nicht von einem bestimmten Chromosom abhängig ist,sondern die krank machenden Allele auf verschiedenen Chromosomen lokalisiert sein können.
http://de.wikipedia.org/wiki/Genotyp)

Die Erforschung dieser Erkrankung ist von grossem wissenschaftlichen Interesse,da sich aus diesem Gendefekt eine Beteiligung des NTRK1-Rezeptors bei der Entwicklung und Funktion von Schmerzwahrnehmung und Schweissregulation ableiten lässt.

Dank für diesen Beitrag an Dr.House!



http://de.wikipedia.org/wiki/Heredit%C3%A4re_sensorische_und_autonome_Neuropathie_Typ_IV